¿Qué peculiaridades tiene la hemofilia en mujeres?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito, poco común, complejo de diagnosticar y de tratar. Está vinculada al cromosoma X, y provocada por una deficiencia del factor de coagulación ( factor VIII en la hemofilia A  o del factor IX  en la hemofilia B). La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación. Las formas más graves de la hemofilia generalmente afectan a los varones; a las mujeres se les ha designado convencionalmente como “portadoras”.

La hemofilia en mujeres no ha despertado la misma atención que la enfermedad en hombres. Esto se debe a que las portadoras no presentan síntomas dado que, a pesar de tener un gen anormal del FVIII o FIX en uno de sus cromosomas X, el otro cromosoma X tiene un gen normal que, en general, funciona normalmente para producir niveles en el límite inferior del rango normal. Sin embargo, un porcentaje de portadoras presenta baja actividad de Fc VIII o del Fc IX, lo cual podría dar lugar a una hemofilia leve, moderada o incluso grave, en casos poco comunes. Las mujeres sintomáticas deberían recibir un diagnóstico de hemofilia como ocurre en el caso de los varones con hemofilia.

¿Cuáles son las particularidades de la hemofilia en mujeres portadoras?

Según recoge la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), la hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 10.000 personas en el mundo. La hemofilia A es mucho más común que la hemofilia B. Se calcula que la hemofilia A corresponde al 80-85% de todos los casos de hemofilia. En España su incidencia es de un caso por cada 5.000 varones, en el caso de la de tipo A.

Las mujeres portadoras de la hemofilia pueden transmitir el gen afectado a sus descendientes, pero también pueden padecer síntomas de la enfermedad. Además, algunos estudios han demostrado que muchas mujeres y niñas sufren problemas psicológicos al conocer que son portadoras de esta enfermedad.

Las portadoras pueden experimentar una amplia gama de impactos emocionales y psicosociales. Entre ellos están los sentimientos de culpa y tristeza; lo que hace que pueden necesitar asesoría psicosocial.

Hemorragias, complicaciones musculoesqueléticas y otras secuelas de la hemofilia habitualmente solo ocurren en varones con hemofilia, pero podrían llegar a presentarse en algunas portadoras. Dado que los niveles basales de factor en las portadoras podrían ser normales o presentar una reducción variable, los síntomas y complicaciones de la hemofilia son menos comunes en mujeres, y estos, a menudo, son pasados por alto y no diagnosticados. Por ejemplo, las hemorragias articulares en portadoras con frecuencia no son reconocidas, generando problemas articulares no diagnosticados. Son necesarios un mejor diagnóstico y tratamiento de los problemas hemorrágicos en portadoras.

Entre las manifestaciones más comúnmente presentes en portadoras sintomáticas se cuentan las siguientes: Menorragia (flujo menstrual abundante); dismenorrea (dolor durante el período menstrual); hemorragia postparto; hemorragia perimenopáuisca (sangrado anormal durante la transición previa a la menopausia); sangrado anormal posterior a un traumatismo o después de intervenciones médicas (por ejemplo extracción dental o cirugía).

La gestión de la atención para todas las portadoras embarazadas debería abarcar una estrecha colaboración ente los equipos de obstetricia y de hemofilia. Es importante contar con un plan de parto claro con el fin de preservar la seguridad de la madre y del bebé.

Sea como fuere, la hemofilia en mujeres requiere una mayor visibilidad. Así, se hace necesaria una planificación de la detección y el tratamiento de la hemofilia en niñas y mujeres, evitando así que las niñas portadoras de hemofilia no lo descubran hasta su primera menstruación.

Recuerda:

• La hemofilia es una coagulopatía que, contrariamente a lo que se cree, también afecta a mujeres.
• Tanto ser portadoras como padecer hemofilia genera en las mujeres un importante impacto físico y psicológico.
• Las mujeres portadoras de hemofilia, independientemente de su nivel de factor, deberían registrarse en un centro de tratamiento de hemofilia; y las portadoras con niveles bajos de factor deberían recibir tratamiento y manejo igual al que reciben los varones.
• Resulta necesario dar más visibilidad a la hemofilia en mujeres.